อะไรคือโรคหายาก? ตรงตามชื่อของมันเลย ก็คือโรคที่เกิดขึ้นได้ยาก คนอื่นเขาไม่ค่อยเป็นกัน แต่อาจจะเป็นคุณ หรือคนใกล้ตัวคุณที่โชคร้าย เป็นหนึ่งในส่วนน้อยที่ต้องเผชิญกับโรคร้ายที่แม้แต่ตัวหมอเองก็อาจไม่เคยรักษาให้ใครมาก่อน
โรคหายาก หายากแค่ไหน?
แต่ละโรคเราก็จะพบความ “หายาก” ไม่เท่ากัน แต่เฉลี่ยแล้ว เราสามารถพบเจอผู้ป่วยด้วยโรคหายากราว 1 ต่อ 2,500 คนทั่วโลก จากกลุ่มของโรคทั้งหมดกว่า 7,000 โรค ในประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคหายากราว 6% ของประชากรทั้งหมด หรือราว 3.5 ล้านคน
นั่นหมายความว่า โรคหายาก อาจไม่ได้หายากมากอย่างที่คิด
โรคหายาก มีโรคอะไรบ้าง?
แม้จะบอกว่าเป็นโรคหายาก ที่ผู้ป่วยน้อยรายนักที่จะเป็น แต่หากให้ไล่ชื่อโรคแล้วมีมากมายกว่า 7,000 โรค และในอนาคตมากพบมากขึ้น จากการกลายพันธุ์ของมนุษย์ จากรุ่นสู่รุ่น
5 โรคหายาก ที่พบในผู้ป่วยคนไทยมากที่สุด
(อาการของโรคในแต่ละกรณี อาจไม่เหมือนกัน)
1. กรดอินทรีย์ หรือแอมโมเนียคั่งในเลือด
อาการคร่าวๆ ซึม หอบ ชัก น้ำตาลในเลือดต่ำ โคม่า
2. โรคแอลเอสดี ชนิดโกเชร์
อาการคร่าวๆ ท้องโต เพราะม้าม และตับโต ทานอาหารได้น้อยลง เกลล็ดเลือดต่ำ เลือดจาง
3. โรคแอลเอสดี ชนิดเอ็มพีเอส ชนิดที่ 1 (เฮอเลอร์-เชย์)
อาการคร่าวๆ มือและแขนทำงานได้ไม่สมบูรณ์ กำมือ กำของไม่แน่ ยืดแขนได้ไม่สุด ติดกระดุม เปิดขวดน้ำลำบาก ข้อนิ้วติดยึดกัน ส่งผลให้พัฒนาการเขียนได้ลำบาก
4. โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ดูเชน
อาการคร่าวๆ เป็นเฉพาะเด็กผู้ชาย ไม่ค่อยวิ่ง วิ่งขาปัด เดินหรือล้มบ่อย นั่งแล้วลุกเองลำบาก น่องโต หากอาการหนักจะเริ่มเดินเองไม่ได้ และกล้ามเนื้อหัวใจอาจทำงานผิดปกติ
5. โรคเซลล์ประสาทไขสันหลังเสื่อม ชนิดที่ 1 (SMA Type 1)
อาการคร่าวๆ เด็กไม่ค่อยยกแขนขา คอไม่แข็งตามอายุ กล้ามเนื้ออ่อนแรง รวมถึงกล้ามเนื้อในการหายใจด้วย
สัญญาณบ่งบอกว่าอาจเป็นโรคหายาก
เมื่อใดก็ตามที่มีอาการผิดปกติที่หาสาเหตุคร่าวๆ ไม่ได้ และแพทย์ไม่สามารถระบุได้ชัดเจนว่าเป็นโรคอะไร เมื่อนั้นอาจมีข้อสงสัยว่า อาจเป็นโรคหายากได้
วิธีป้องกันโรคหายาก
ส่วนใหญ่โรคหายากมักมาทางพันธุกรรมที่เป็นยีนส์แฝงจากพ่อแม่ ดังนั้นหากสามีภรรยาเข้ารับการตรวจร่างกายก่อนมีบุตร ก็จะช่วยวางแผนการมีบุตรได้ดีขึ้น นอกจากนี้การตรวจสุขภาพของบุตรตั้งแต่หลังคลอด ก็จะช่วยให้หาความผิดปกติของเด็กได้ตั้งแต่แรกเกิดได้ และแพทย์จะหาวิธีรักษาได้เร็วขึ้น ป้องกันการรักษาแบบไม่ถูกกับโรค และลดโอกาสการเสียชีวิตได้เห็นผล
ใครที่มีบุตรหลาน หรือตัวเองป่วยเป็นโรคหายาก ที่อาจไม่สามารถรับการรักษาตามปกติได้ ลองติดต่อ “มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก” ที่ก่อตั้งขึ้นเพื่อช่วยเหลือครอบครัวผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย เป็นศูนย์รวมข้อมูลโรคหายาก เยียวยาผู้ป่วยและครอบครัว ทั้งทางสังคม เศรษฐกิจ และจิตใจ อีกทั้งยังสามารถขอการสนับสนุนจากภาพรัฐได้ในอนาคต ตามรายละเอียดด้านล่างค่ะ
Website : www.thairdf.com
Facebook : Thai RDfoundation, Thai Rare Disease Foundation
Tel : 081-801-7848