ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia)

ฮีโมฟิเลีย เป็นโรคที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับระบบการแข็งตัวของเลือด ทำให้มีอาการเลือดออกง่ายและหยุดยาก ซึ่งจะเป็นมาแต่กำเนิด ในโรคนี้ พบได้ประมาณ 1 ใน 1-2 หมื่นคน สาเหตุ มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ สามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked (มีความผิดปกติที่โครโมโซม X) ดังนั้นจึงพบว่า มีแต่ผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรคนี้ โดยถ้าพ่อเป็นโรคนี้ ขณะที่แม่ไม่เป็น ลูกชายจะไม่เป็น แต่ลูกสาวจะกลายเป็นพาหะ และเมื่อลูกสาวที่เป็นพาหะแต่งงาน แล้วมีลูกชาย ลูกชายของลูกสาวจะป่วยเป็นโรคนี้ทันทีแต่ถ้ามีลูกสาว...ลูกสาวจะกลายเป็นพาหะต่อไป อาการ ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกง่ายเป็น ๆ หาย ๆ มาตั้งแต่เด็ก มักจะเริ่มมีอาการเมื่อเด็กเริ่มเคลื่อนไหวด้วยตนเอง (หลังอายุ 6 เดือนขึ้นไป) มักจะออกเป็นเป็นจ้ำใหญ่ (ไม่เป็นจุดแดง) หรือออกเป็นก้อนนูน โดยมักเกิดจากการกระทบกระแทกเล็ก ๆ น้อย ๆบางคนอาจมีบาดแผล (เช่น มีดบาด) และมีเลือดออกนาน และหยุดยากบางคนอาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อ จนซีดและช็อก บางคนอาจมีเลือดออกโดยเกิดขึ้นเองก็ได้ ที่มีอันตรายร้ายแรง คือ อาจมีเลือดออกเองในข้อ (ที่พบได้แก่ ข้อศอก ข้อเข่า ข้อมือ ข้อเท้า) ทำให้มีอาการปวดบวม แดง ร้อน คล้ายข้ออักเสบ หากไม่ได้รับการรักษา อาจทำให้ข้อติดแข็งพิการได้ ถ้ามีเลือดออกในกล้ามเนื้อของคอหรือกล่องเสียง ทำให้กดหลอดลม อาจมีอันตรายถึงตายได้ ถ้ามีเลือดออกในสมอง อาจทำให้ผู้ป่วยตายได้ การรักษา หากสงสัยควรส่งโรงพยาบาล ถ้ามีเลือดออกควรทำการห้ามเลือดตามหลักการปฐมพยาบาล ทำการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือด และให้การรักษาโดยการให้เลือดหรือพลาสมาสด ถ้าเลือดออกในข้ออาจใช้เข็มเจาะเอาเลือดออกจากข้อ อาจให้เพร็ดนิโซโลน ในรายที่มีเลือดออกในกล้ามเนื้อ หรือเลือดออกในข้อ ขนาด 1 มก. ต่อน้ำหนักตัว 1 กก. ต่อวัน (ไม่เกินวันละ 30 มก.) เป็นเวลา 5 วัน ข้อแนะนำ โรคนี้จะเป็นติดตัวตลอดชีวิต โดยมีอาการเลือดออกเป็นครั้งคราวในปัจจุบันสามารถให้การดูแลรักษาจนมีอายุยืนยาวเท่าคนปกติได้โดยการให้เลือด หรือพลาสมาสดเวลามีเลือดออก ผู้ป่วยควรหาทางหลีกเลี่ยงจากการกระทบกระแทก หรืออุบัติเหตุต่าง ๆ โดยการดำเนินชีวิต และมีอาชีพที่เหมาะสม ผู้ป่วยควรรู้หมู่เลือดของตัวเอง และควรมีสิ่งแสดงว่าตัวเองเป็นโรคนี้ และมีหมู่เลือดอะไร (อาจเป็นบัตรประจำตัว หรือเหรียญ) พกติดตัวไว้เสมอ เผื่อประสบอุบัติเหตุ หรือมีเลือดออก จะได้ให้ความช่วยเหลือได้ถูกต้องและทันท่วงที ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาแอสไพริน ซึ่งอาจทำให้เลือดออกได้ง่ายขึ้น มูลนิธิโรคฮีโมฟีเลียแห่งประเทศไทย งานสังคมสงเคราะห์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ถ.พระราม 6 เขตราชเทวี กทม.10400 TEL : 02-201-1167 www.thaihemophilia.com ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- เลือดไหลไม่หยุด ทุกข์สาหัสของโรคฮีโมฟีเลีย พิธีกร : บางทีคุณผู้ชมอาจจะโดนมีดบาดเลือดไหล หรืออาจได้รับบาดเจ็บมีเลือดออก เราก็แค่ทำความสะอาดแผล นำพลาสเตอร์มาปิด ก็เรียบร้อยแล้ว แต่บางคน ไม่ได้เป็นอย่างนั้นครับ บางคนนี่ เลือดไหยไม่หยุดเลย เขาเรียกกันว่า โรคฮีโมฟีเลีย บางทีเลือดไหลเข้าไปทางกล้ามเนื้อ หรือไม่ก็ตามข้อต่าง ๆ อาจจะพิการ หรืออาจถึงกับเสียชีวิตก็ได้ และแขกรับเชิญในวันนี้ก็เป็น 1 ใน 5000 คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย 30 กว่าปีมาแล้วที่ต้องใช้ชีวิต ดูแลตัวเองว่าจะต้องปรับตัวอย่างไรบ้าง จะสามารถใช้ชีวิตเหมือนคนอื่นปกติทั่วไปได้หรือไม่ แขกรับเชิญท่านนี้คือ ศุภวัฒน์ รัตนโกเมน และผู้เชี่ยวชาวเกี่ยวกับโรคนี้คือ พญ. ศุภรา ลีชาแสน (อายุรแพทย์โลหิต) พิธีกร : ดูแล้วปกติมาก ถ้าไม่บอกผมก็ไม่รู้เลยนะครับ ว่าคุณเป็นโรคอะไร คุณทราบว่าคุณเป็นโรคนี้มานานหรือยังครับ คุณศุภวัฒน์ : คือตอนแรกเลยมีพี่ชายที่เกิดได้ 1 เดือนแล้วเค้าก็มีอาการช้ำไปทั้งตัวเลย แล้วก็เสียชีวิตไป ก็มามีผมเป็นคนที่สอง โดยผมก็เริ่มมีอาการช้ำไปทั้งตัว บวม และเป็นจ้ำๆ ก็เข้าโรงพยาบาล แล้วก็มีหมอที่รู้จักโรคนี้เข้ามารักษาให้ พิธีกร : คุณหมอครับ โรคนี้ฟังแล้วดูเหมือนกับว่า อยู่ในเครือญาติแล้วก็จะกับผู้ชาย ไม่ทราบว่า มันเป็นโรคที่เกิดจากพันธุ์กรรมหรืออย่างไร พญ.ศุภรา : คะ โรคของคุณศุภวัฒน์เป็นโรคที่เรียกว่า ฮีโมฟีเลีย เอ ถือว่าเป็นโรคเลือดออกง่ายทางพันธุ์กรรมชนิดหนึ่งที่เกิดจากยีนส์ในร่างกายที่สร้างปัจจัยการแข็งตัว ที่เรียกว่า แฟคเตอร์ 8 ทำงาน บกพร่อง เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ทำให้เกิดการบกพร่องในการแข็งตัวของเลือด เวลามีบาดแผล มีอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย แต่จะมีเลือดออกมากกว่าคนธรรมดาทั่วไป คือทั้งหมดของผู้ป่วยทางโรคนี้จะเป็นในผู้ชาย ส่วนผู้หญิงจะเป็นพาหะ พิธีกร : ไม่ทราบว่า คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียนี้จะมีระดับอย่างไรบ้างครับ พญ.ศุภรา : ถ้าเป็นอยู่ในกลุ่มที่ระดับรุนแรงมาก พวกนี้ขาดแฟคเตอร์ 8 มาก ถ้าวัดจากเลือด บางทีเหลือน้อยกว่า 1% พวกนี้ไม่ต้องโดนก็ได้ บางทีนอนอยู่เฉย ๆ ก็ ศอกบวม เข่าบวม แล้วยิ่งถ้ามีบาดแผลก็จะยิ่งเลือดออกมากกว่าคนทั่ว ๆ ไป ถ้าเป็นกลุ่มปานกลาง พวกนี้ระดับแฟคเตอร์ 8 มีอยู่ประมาณ 1-5 % จะมีเลือดออกเองได้บ้าง ในบางครั้ง แต่ว่าไม่มาก มีเลือดออกในข้อได้เองบ้าง กลุ่มที่ 3 นี้จะใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงกับคนปกติเลย มีระดับแฟคเตอร์ใน 5-25 % จะมีเลือดออกเมื่อได้รับบาดเจ็บ พิธีกร : อย่างกรณีคุณศุภวัฒน์นี่ในระดับไหนครับ แล้วรู้สึกเหมือนว่า ตาจะแดง ๆ ด้วยนะครับ คุณศุภวัฒน์ : ผมเคยตรวจแล้วครับ ของผมเป็นอยู่ในระดับปานกลาง แล้วที่ตาแดง ๆ นี่ก็มันเป็นความดันหลังลูกตา แต่ก็สามารถมองเห็นได้ชัดปกติ แต่มันก็มีผลจากฮีโรฟีเลียที่ทำให้ผมไม่สามารถทำการผ่าตัดเพื่อแยกเส้นเลือดหลังลูกตาได้ พิธีกร : ทราบข่าวมาว่าเคยเกือบเสียชีวิต มันเกิดอะไรขึ้นครับ คุณศุภวัฒน์ : เพราะว่าจะมีเลือดออกบริเวณกล้ามเนื้อตรงหน้าขา ตรงหัวเข่าบ่อย เพราะว่าขับรถ ขาก็จะชาเหมือนทุก ๆ ครั้ง ก็ไว้วางใจว่ามันจะหายได้เอง จนเลือดไหลย้อนกลับเข้าสู่อวัยวะด้านบนจนเกือบถึงหัวใจ อยู่ ๆ ก็ไม่มีแรง ก็เลยโทรให้น้องชายเรียกรถพยาบาลเข้ามารับ ก็ไปฟื้นทีก็ 7 วัน ในห้องไอซียู พิธีกร : 30 ปี ที่ต้องอยู่อย่างนี้ เคยท้อถอยบ้างไหมครับ คุณศุภวัฒน์ : มันท้อถอยบ้างบางครั้งครับ ผมต้องยอมรับครับว่าโรคนี้ทำให้ผมเสียโอกาสหลาย ๆ อย่างในชีวิตไป แต่ก็ไม่เป็นอุปสรรคในการดำเนินชีวิต การท้อถอยนี่มันอยู่ที่ใจเรามากกว่า ว่าเรา เราอยู่ในช่วงเวลาไหนของชีวิต ช่วงเวลาที่เราต้องใช้งานกับมันเยอะ เราก็ต้องอยู่กับมันเหมือนเพื่อน อย่างวันนี้ ถ้ารู้ว่าต้องมาถ่ายทำรายการ พรุ่งนี้ก็ต้องนอนให้มาก ๆ เพื่อที่จะได้ตื่นแต่เช้าและหายามาทานเพื่อจะได้ดีเร็ว ๆ หรือถ้าอีก 3 วันต้องไปออกงานกองถ่าย หรือออกงานคอนเสริต์ ก็พยายามดูแลมันก่อน หรือหลังจากเสร็จงานแล้ว ปวดขา ก็จัดการหา cool pack มาประคบ เพื่อให้หายปวด พิธีกร : ไม่ทราบว่า คุณหมอมีคำแนะนำ หรือการปฐมพยาบาลเบื้องต้นไหม พญ.ศุภรา : ถ้ามีบาดแผลขึ้นเล็กน้อย ต้องรีบล้างด้วยน้ำสะอาด และก็ตามด้วยการพันผ้าพันแผล แต่ถ้าเกิดมีเลือดออกที่อื่น อย่าง เช่น เข่า ก็จะแนะนำให้ พักเข่า คือ การนอนหรือนั่ง อย่าเพิ่งลงน้ำหนัก หลังจากนั้นต้องรีบไปโรงพยาบาลเพื่อไปรับพลาสม่า หรือแฟคเตอร์ 8 นี้นะคะ เพื่อช่วยให้เลือดหยุดไหล พิธีกร : แล้วอย่างตอนนี้หละครับ ถ้าอยากออกกำลังกาย จะทำได้ไหมครับ คุณศุภวัฒน์ : ทำได้ครับ และแนะนำให้ทำด้วย เพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อ บริเวณนั้นให้แข็งแรง การออกกำลังกายที่ดีที่สุดก็คือ การทำโยคะ และการว่ายน้ำ เพราะว่าจะลดแรงกระแทกได้เยอะ พิธีกร : รู้จักดูแลตัวเอง หมั่นออกกำลังกายให้ร่างกายแข็งแรงจะดีกว่าใช่ไหม คุณศุภวัฒน์ : ครับ และเราก็มีมูลนิธิสำหรับคนที่เป็นโรคนี้ มีคุณหมอจากทั่ว โลกมาร่วมประชุมกันเพื่อหาข้อสรุป ข้อแนะนำ ข้อคิดเห็นแลกเปลี่ยน พิธีกร : ทราบว่า คนที่ป่วยเป็นโรคนี้ ค่าใช้จ่ายจะสูงมาก ใช่ไหมครับ คุณศุภวัฒน์ : ใช่ครับ แต่ว่าในประเทศไทยเดี๋ยวนี้ให้สิทธิกับผู้ป่วยทุกคน เช่น มี 30 บาทเบื้องต้น จะมีต้นสังกัด ฉะนั้นถ้าใครยังไม่ทราบว่าจะมีต้นสังกัดอย่างไรให้โทรไปที่นี่ได้ครับ มูลนิธิโรคฮีโมฟีเลียแห่งประเทศไทย 02-2790479, 02-2791143 พิธีกร : คุณหมอครับ ถ้าคนในครอบครัวเป็น หรือคนในตระกูลของเรามีปัญหาทางนี้มาเนี่ย ไม่ทราบว่ามีการหลีกเลี่ยงได้ไหมครับ พญ.ศุภรา : โดยทั่วไป เมื่อเราทราบแล้วว่ามีคนที่เป็นโรคนี้ในครอบครัว โดยเฉพาะผู้หญิงก็ควรจะไปได้รับการตรวจว่าเขาเป็นพาหะหรือเปล่า เพราะว่ามันจะนำไปสู่การวางแผนครอบครัวในอนาคต เพื่อป้องกันไม่ให้มีบุตรเป็นโรคได้ พิธีกร : คนไข้อย่างนี้ต้องตรวจเช็คร่างกายสม่ำเสมอ หรือว่าบ่อยแค่ไหนครับ พญ.ศุภรา : ก็ควรจะมาพบแพทย์ตามนัดนะคะ ที่สำคัญก็คือ เรื่องการฉีด วัคซีน เด็กที่เป็นฮีโมฟีเลียทุกคนควรจะต้องได้รับวัคซีนป้องกันไวรัสตับอักเสบบี เพราะว่าคนไข้กลุ่มนี้สามารถมีโอกาสเสี่ยงต่อการติดเชื้อตัวนี้ได้จากกการรับส่วนประกอบของเลือด พลาสม่า หรือแม้แต่เลือดแดง พิธีกร : อยากให้คุณศุภวัฒน์พูดอะไรถึงคนที่เป็นโรคนี้หน่อยครับ คุณศุภวัฒน์ : อยากให้ทำตัวให้เป็นปกติ และอยู่กับเค้าให้เหมือนเพื่อนไปเลยให้รู้ใจเค้า คือผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ก็จะรู้ว่า เราทำอย่างนั้นไม่ได้จะรู้ขั้นตอนของตัวเองดี ฉะนั้นเลี่ยงได้ก็เลี่ยง แก้ไขได้ก็แก้ ต้องทำใจอยู่กับเขาไป อย่าปล่อยให้โอกาสที่ดี ๆ ในชีวิต เช่น การศึกษา ผมต้องลงทุนชีวิตและก็เสี่ยงอย่างมากเลยเพื่อที่จะมายืนอยู่ตรงนี้ให้ได้ พิธีกร : ขอบคุณทุกท่านมากเลยครับ ที่มา: รายการ ไฮ-คิว ไลฟ ชื่อตอน: เลือดไหลไม่หยุด ทุกข์สาหัสของโรคฮีโมฟีเลีย ออกอากาศเมื่อ: 13 พฤศจิกายน 2547 เวลา 13.30 - 14.00 น. สถานีโทรทัศน์: ช่อง 9 โมเดิรน์ไนน์ทีวี